I lavori della Camera in diretta

Indagine conoscitiva sulle malattie rare

La Commissione affari sociali ha deliberato di svolgere un’indagine conoscitiva sulle malattie rare. La decisione segue l’approvazione in Aula, nella seduta del 18 marzo, della mozione presentata da Paola Binetti e altri deputati relativa a “iniziative in materia di malattie rare”. Durante l’indagine la Commissione affari sociali effettuerà audizioni con la ministra della salute o un sottosegretario delegato, il direttore generale del Ministero della salute, competente in materia di malattie rare, la Conferenza delle regioni, il direttore generale dell’Aifa, un rappresentanti dell’Istituto superiore di sanità, il responsabile del Programma Orphanet Italia, i responsabili di centri di coordinamento e di riferimento regionali per le malattie rare, rappresentanti della Federazione italiana malattie rare ONLUS (UNIAMO), rappresentanti della Consulta Nazionale della Malattie Rare, organismo di rappresentanza delle Associazioni dei malati rari, rappresentanti di associazioni impegnate nel riconoscimento dei diritti dei pazienti affetti da patologie rare (Cittadinanzattiva, ecc.), Fondazione TELETHON, OMAR-Osservatorio malattie rare, agenzia giornalistica specializzata in informazione sulle malattie rare, rappresentanti di Farmindustria e del gruppo Biotecnologie, responsabili scientifici di case farmaceutiche che si dedicano alla ricerca nel campo delle malattie rare, rappresentanti della società consortile CEINGE-Biotecnologie avanzate e del CNCCS consorzio pubblico/privato istituito dall’ISS, CNR e da IRBM Science Park, docenti universitari e esperti in materia di Malattie rare.

Il programma dell’indagine conoscitiva, approvato dalla commissione nella seduta di ieri pomeriggio, prevede che i lavori si concludano entro il prossimo 31 luglio. Questo è il testo:

Premessa.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 persone. L’Italia si attiene a tale definizione, mentre altri Paesi adottano parametri leggermente diversi, come ad esempio gli Usa dove una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0,08 per cento. La legge giapponese, invece, definisce rara una patologia che comprende meno di 50.000 casi (4/10.000). Inoltre in Giappone molte patologie sono molto più rare, arrivando appena a una frequenza dello 0,001 per cento, cioè un caso ogni 100.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Infatti la maggioranza di queste malattie hanno origine genetica e sono identificabili per un difetto dell’acido nucleico.
Nel nostro Paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato, con il decreto ministeriale n. 279 del 2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), un elenco di malattie rare esenti-ticket. L’elenco comprende attualmente 583 patologie.
Ciò comporta che non tutte le patologie a bassa prevalenza presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al decreti ministeriale citato.
Alcune regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori.

Normativa comunitaria e nazionale.
Per la loro specificità, il numero limitato di pazienti e la scarsità di conoscenze e competenze, le malattie rare costituiscono un settore considerato e trattato nell’ambito della normativa comunitaria.
La stessa definizione di malattie rare è stata formulata all’interno del programma d’azione comunitaria sulle malattie rare 1999-2003, dalla Decisione n. 1295/1999/CE che le ha qualificate come patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, per lo più ereditarie, con la soglia di prevalenza sopra ricordata di non più di un paziente su 2.000. L’Organizzazione europea per le malattie rare, Eurordis ha stimato un totale di 6-8 mila tipologie di malattie rare per circa 36 milioni di persone interessate solo in Europa. Gran parte dei pazienti affetti da malattie rare incontrano difficoltà nella ricerca di diagnosi e cure per migliorare qualità e aspettative di vita; difficoltà riconosciute anche dalla Comunicazione della Commissione del 2008, «Le malattie rare: una sfida per l’Europa» e dalla Raccomandazione del Consiglio su «un’azione nel settore delle malattie rare» dell’8 giugno 2009 che invita gli Stati membri a elaborare e attuare piani o strategie per le malattie rare al livello appropriato o ad esplorare misure appropriate per le malattie rare nell’ambito di altre strategie di pubblica sanità, al fine di garantire ai pazienti che ne soffrono l’accesso ad un’assistenza di livello qualitativamente elevato, comprensiva degli idonei strumenti diagnostici, dei trattamenti, e, se possibile, di medicinali orfani efficaci. La Comunicazione della Commissione e la Raccomandazione del Consiglio hanno dato il via allo sviluppo di Piani Nazionali per le Malattie Rare nei diversi Paesi. Infine la Decisione della CE n. 2009/872/EC del 30 novembre 2009 ha istituito il Comitato europeo di esperti sulle malattie rare, European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD).
Anche la Direttiva 2011/24/EU, concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, contiene specifiche disposizioni volte a favorire attivamente la cooperazione tra gli Stati per quanto riguarda la diagnosi e la cura delle malattie rare.
Il decreto legislativo 4 marzo 2014, n. 38, di recepimento ed attuazione della citata Direttiva, all’articolo 14 «malattie rare», prevede che l’Italia cooperi con gli altri Stati membri e con la Commissione europea allo sviluppo di capacità di diagnosi e di cura, in particolare al fine di:

a) rendere i professionisti sanitari consapevoli degli strumenti a loro disposizione a livello di Unione europea, per aiutarli a compiere una corretta diagnosi delle malattie rare, in particolare la base dati «Orphanet» e le reti di riferimento europee;
b) rendere i pazienti, i professionisti sanitari e gli organismi responsabili del finanziamento dell’assistenza sanitaria consapevoli delle possibilità offerte dal regolamento (CE) n. 883/2004 per il trasferimento di pazienti con malattie rare in altri Stati dell’Unione europea, anche per diagnosi e cure, incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza, che non sono disponibili nello Stato membro.

I farmaci destinati alla cura delle malattie rare, definiti farmaci orfani in quanto destinati a platee di pazienti molto ridotte, non consentono la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi in grado di recuperare i costi sostenuti per la ricerca e lo sviluppo del medicinale. Al fine di stimolarne la produzione, le autorità nazionali hanno adottato un sistema di incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Nel 1983 gli Stati Uniti hanno adottato l’Orphan Drug Act, seguiti dal Giappone nel 1993 e dall’Australia nel 1997. In Europa, il Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani, istituisce una procedura comunitaria per l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano e stabilisce un sistema di incentivi messi a disposizione dalla Comunità e dagli Stati membri allo scopo di promuoverne la ricerca, lo sviluppo e l’immissione in commercio.
Ai sensi di tale regolamento un medicinale è classificato come medicinale orfano nei casi in cui sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una malattia che colpisce meno di 5 individui su 10.000 nella Comunità; quando sia destinato alla cura di una malattia grave o invalidante e che, in mancanza di incentivi, la sua commercializzazione risulti improbabile. Il regolamento è stato adottato al fine di istituire una procedura comunitaria di assegnazione della qualifica di medicinale orfano, e per garantire incentivi alla ricerca, allo sviluppo ed alla commercializzazione di tali medicinali, concedendo in particolare un’esclusiva di mercato. A tal fine, presso l’Agenzia europea di valutazione dei medicinali (EMA) è operativo il Comitato per la Designazione dei Prodotti Medicinali Orfani (COMP), il cui compito principale è di valutare i dossier dei promotori (sponsor) per stabilire se un medicinale può ottenere la designazione di orfano; in caso positivo, vengono garantite allo sponsor la procedura centralizzata di immissione in commercio e l’esclusività di mercato per 10 anni nonché altri incentivi, tra cui l’esonero dal pagamento del diritto normalmente dovuto all’EMA.
A livello europeo è stata costituita la base di dati Orphanet gestita da un consorzio europeo di cui fanno parte una quarantina di paesi, il cui coordinamento ha sede in Francia. Orphanet, gestito da diversi comitati, offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero. I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sulle consulenze specialistiche, sui laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle associazioni di pazienti nei rispettivi paesi.
In Italia un’attenzione particolare nei riguardi delle malattie rare, della loro tutela e del loro riconoscimento giuridico ed economico, è stata già affermata fin dall’adozione del Piano Sanitario Nazionale 1998-2000.
Nel Piano si identifica nelle malattie rare una delle aree di priorità in Sanità Pubblica e si indica la necessità di intraprendere azioni integrate in questo settore. La tutela normativa dei pazienti affetti da patologie rare è stata realizzata con l’adozione del decreto del Ministero della sanità del 18 maggio 2001, n. 279, che istituisce la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.
Il decreto ministeriale dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Esso dispone un aggiornamento dei suoi contenuti con cadenza almeno triennale. Nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto, sino ad oggi, ad alcun aggiornamento.
L’articolo 5 del decreto-legge n. 189 del 2012 (c.d. Decreto Balduzzi) ha disposto che, in occasione dell’aggiornamento dei LEA, si provveda anche all’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001. Il Patto per la Salute 2014-2016 prevede, tra le altre iniziative, che entro la fine dell’anno in corso si adotti l’aggiornamento dei LEA.
Le malattie che danno diritto all’esenzione sono individuate sulla base dei criteri dettati dal D.Lgs. 124/1998: gravità clinica, grado di invalidità e onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento. L’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.
Per quanto riguarda la rete nazionale, presso l’Istituto superiore di sanità opera dal 2001 il Centro nazionale delle malattie rare con scopi di ricerca, in collegamento con le strutture nazionali e internazionali. La vera e propria rete nazionale malattie rare è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell’ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, sono individuati i centri interregionali di riferimento. Ai predetti centri interregionali compete la gestione del Registro delle malattie rare; lo scambio di informazioni con gli altri centri interregionali e organismi internazionali competenti; il coordinamento dei presidi della rete; la consulenza e il supporto ai medici del SSN in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento.
Con l’Accordo Stato-Regioni dell’11 luglio 2002 si è rafforzato il ruolo delle regioni nell’attuazione del programma di sorveglianza epidemiologica; e si è formalizzata l’istituzione di un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della salute e l’Istituto superiore di sanità, per il coordinamento ed il monitoraggio delle attività assistenziali per le malattie rare, al fine di ottimizzare il funzionamento delle reti regionali e salvaguardare il principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini. Il gruppo interregionale permanente cura, a tal fine, la diffusione dei protocolli metodologici, indica le procedure per garantire la sorveglianza epidemiologica e definisce le modalità di collaborazione con le associazioni che operano nel settore. Con l’Accordo Stato Regioni del 10 maggio 2007 sono state, successivamente, fornite le indicazioni per il riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e per l’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Ogni regione ha poi intrapreso percorsi autonomi e alcune regioni sono andate decisamente oltre i livelli minimi dei servizi previsti, inaugurando pratiche di eccellenza che vanno essenzialmente in tre direzioni: l’allargamento dello screening neonatale, l’ampliamento del regime delle esenzioni attraverso i livelli essenziali di assistenza regionali e l’attuazione di percorsi assistenziali.
Il Registro nazionale malattie rare è stato istituito nel 2001 presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del decreto ministeriale 279/2001 e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007.
Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-16 è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 16 ottobre 2014.
Il Piano nasce dall’esigenza di dare unitarietà all’insieme delle azioni intraprese nel nostro Paese nel settore delle malattie rare (MR), da parte del Ministero della salute, dell’Istituto superiore di sanità, delle Regioni e delle aziende del Servizio sanitario nazionale, ma soprattutto per rispondere alla necessità sempre più impellente di condividere, con tutti gli attori del sistema, una strategia nazionale di pianificazione delle attività. Questo impegno, peraltro, era stato richiesto dall’Unione europea attraverso la Raccomandazione 2009/C 151/02, con la quale la Commissione e il Consiglio d’Europa hanno indicato agli Stati Membri la necessità di adottare un Piano nazionale per le MR entro il 2013.
Il Piano, dopo una premessa e un’introduzione al contesto nazionale ed europeo, si dedica ad analizzare gli aspetti più critici dell’assistenza, focalizzando l’attenzione sull’organizzazione della rete dei Presidi, sul sistema di monitoraggio (Registro nazionale e Registri regionali), sui problemi legati alla codifica delle MR e alle banche dati, ma soprattutto sul percorso diagnostico e assistenziale, senza dimenticare gli strumenti per l’innovazione terapeutica (tra cui i farmaci orfani) e il ruolo delle Associazioni, alle quali si devono molti progressi nel campo delle MR.
Un aspetto particolarmente cruciale nel campo delle MR è la formazione, insieme alla valorizzazione professionale degli operatori sanitari, requisito essenziale da assicurare attraverso la circolazione delle conoscenze: la bozza di Piano dedica quindi un capitolo a questo argomento e si sofferma anche sul valore dell’informazione, non solo ai professionisti della salute, ma anche ai malati e ai loro familiari.
Specifica attenzione è poi riservata alla prevenzione e alla diagnosi precoce, perché una delle principali difficoltà incontrate dalle persone colpite da una MR è ottenere una diagnosi tempestiva della malattia e ricevere un trattamento appropriato nella fase iniziale, quando è ancora possibile determinare un sensibile miglioramento della qualità della loro vita.
Nella terza parte del documento sono illustrate le modalità di implementazione e gli strumenti per il monitoraggio, con specifico riferimento alle sezioni trattate.

Attività parlamentare.
Nella seduta del 18 marzo scorso l’Assemblea della Camera ha approvato all’unanimità la mozione 1-00382 Binetti e altri, concernente iniziative in materia di malattie rare nella quale sono contenuti 22 impegni accolti dal Governo.
Tra questi vanno ricordati quelli relativi alla definizione tempestive delle malattie rare da includere nell’elenco e all’aggiornamento biennale di quest’ultimo sulla base delle nuove acquisizioni scientifiche, rese possibili dalla disponibilità di nuove metodologie e di nuove tecnologie diagnostiche; all’istituzione presso il Ministero della salute del Comitato nazionale delle malattie rare, con la partecipazione dei rappresentanti delle associazioni di malati, alla messa a punto di iniziative necessarie a garantire la presa in carico dei malati affetti da malattie rare e delle loro famiglie sul piano socio-sanitario; alla previsione, all’interno del Fondo sanitario nazionale, di risorse adeguate da destinare alle malattie rare. Tra gli obiettivi prioritari della mozione era prevista anche la promozione della attività di ricerca necessaria ad individuare farmaci efficaci per le malattie rare, sostenendola anche con opportuni interventi di agevolazioni fiscali.
L’intergruppo delle malattie rare ha promosso diversi eventi nel 2014 per contribuire a diffondere la conoscenza degli impegni proposti al governo e sollecitarne l’applicazione, anche in concomitanza del semestre italiano di presidenza nell’UE. Insieme all’EURORDIS (Rare Diseases Europe) sta proponendo di proclamare il 2019 «Anno Europeo delle Malattie Rare».

Finalità dell’indagine e programma delle audizioni.
Alla luce di quanto sopra esposto, l’indagine conoscitiva della XII Commissione, a un anno di distanza dall’approvazione della mozione sopracitata, si pone in primo luogo l’obiettivo di acquisire elementi informativi per conoscere e comprendere lo stato dell’arte della ricerca in fatto di malattie rare, i modelli organizzativi dei centri di eccellenza delle malattie rare presenti sul territorio nazionale, nonché il livello del coinvolgimento attivo dei pazienti affetti da malattie rare e delle associazioni che li rappresentano in tutti i tavoli decisionali che li riguardano.
Più in particolare, la XII Commissione è interessata a conoscere e ad approfondire i seguenti aspetti:

lo stato della ricerca nel campo delle malattie rare, con particolare riferimento alla ricerca svolta, nelle varie regioni, dai centri di eccellenza e le patologie su cui è attualmente concentrata l’attenzione dei centri medesimi e più in generale degli studiosi;
la normativa fiscale vigente in relazione alle spese sostenute in Italia per la ricerca clinica e pre-clinica relativa ai farmaci orfani e alle malattie rare e le prospettive di una riforma che contempli la defiscalizzazione di tali spese, eventualmente attraverso i decreti legislativi, di prossima emanazione, di attuazione della delega fiscale di cui alla legge n. 23 del 2014;
l’utilizzo off-label di farmaci di cui è nota l’efficacia, supportata da evidenze scientifiche, e le misure adottate in particolare dall’AIFA al fine di un loro possibile inserimento nella lista del decreto-legge n. 536 del 1996, convertito dalla legge n. 648 del 1996, in attuazione del Decreto-legge n. 36 del 2014, convertito dalla legge n. 79 del 2014;
le modalità più efficaci e tempestive per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare per evitare il diffondersi di informazioni e aspettative erronee ma anche di ingiustificati timori;
le misure preventive per individuare precocemente nei neonati le malattie metaboliche ereditarie, attualmente diagnosticabili, evitando gravissimi stati di invalidità successiva, anche nella prospettiva di un accesso universale allo screening neonatale;
la qualità dell’inserimento di bambini affetti da patologie rare nel contesto sociale e scolastico e possibili misure per superare gli ostacoli che derivano dalla non conoscenza delle specifiche caratteristiche delle malattie rare;
gli strumenti esistenti di monitoraggio dell’attività svolta dalle strutture sanitarie, dai presidi e dai centri che operano nella cura delle malattie rare, anche al fine di introdurre sistemi di valutazione qualitativa periodica delle prestazioni erogate dai medesimi soggetti, tenendo conto del giudizio delle associazioni dei pazienti e delle altre figure interessate;
le misure di politica sociale volte alla presa in carico efficace dei malati affetti da malattie rare e delle loro famiglie;
gli strumenti di governo del sistema, in particolare l’operatività del Comitato nazionale previsto dal Piano Nazionale per le malattie rare, al quale dovrebbero essere stati chiamati a partecipare anche rappresentanti delle associazioni di dei pazienti, ma anche lo stato di avanzamento del registro nazionale malattie rare (RNMR) e del suo coordinamento con i registri regionali;
le iniziative attivate a vari livelli per rendere le persone con malattie rare consapevoli dei propri diritti e delle proprie potenzialità, coinvolgendo i loro rappresentanti associativi nei tavoli decisionali.

Ciò appare ancora più importante alla luce della recente celebrazione, il 28 febbraio scorso, dell’ottava edizione della «Giornata mondiale delle malattie rare», il cui slogan è stato «Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano». Lo slogan richiama la solidarietà tra le famiglie, i pazienti e le comunità che affrontano ogni giorno la sfida di vivere con una malattia rara.
L’acquisizione degli elementi necessari allo svolgimento dell’indagine si dovrebbe effettuare attraverso una serie di audizioni. In particolare, la Commissione intende convocare i seguenti soggetti:

Ministro della salute o sottosegretario delegato;
Direttore generale del Ministero della salute, competente in materia di malattie rare;
Conferenza delle regioni;
Direttore generale dell’AIFA;
Rappresentanti dell’Istituto superiore di sanità;
Responsabile del Programma Orphanet Italia;
Responsabili di centri di coordinamento e di riferimento regionali per le Malattie rare;
Rappresentanti della Federazione italiana malattie rare ONLUS (UNIAMO);
Rappresentanti della Consulta Nazionale della Malattie Rare, organismo di rappresentanza delle Associazioni dei malati rari;
Rappresentanti di associazioni impegnate nel riconoscimento dei diritti dei pazienti affetti da patologie rare (Cittadinanzattiva, ecc.);
Fondazione TELETHON;
OMAR-Osservatorio malattie rare, agenzia giornalistica specializzata in informazione sulle malattie rare;
Rappresentanti di Farmindustria e del gruppo Biotecnologie;
Responsabili scientifici di case farmaceutiche che si dedicano alla ricerca nel campo delle malattie rare;
Rappresentanti della società consortile CEINGE-Biotecnologie avanzate e del CNCCS consorzio pubblico/privato istituito dall’ISS, CNR e da IRBM Science Park;
Docenti universitari e esperti in materia di Malattie rare.

Durata dell’indagine conoscitiva
L’indagine conoscitiva dovrebbe concludersi entro il 31 luglio 2015.

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