I lavori della Camera in diretta

Revisione dell’elenco delle malattie rare

Revisione dell’elenco delle malattie rare

Al Ministro della salute. — Per sapere

– premesso che:

– il 28 febbraio 2014 si è svolta la VII «Giornata mondiale delle malattie rare» per portare l’attenzione su tutti coloro che soffrono di una malattia rara: 60 milioni di malati in Europa e Nord America, e circa 1,5 milioni in Italia di cui il 70 per cento sono bambini in età pediatrica;
– una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una data popolazione, non supera una determinata soglia. Nell’Unione europea (Programma d’azione Comunitario sulle malattie rare 1999-2003) questa soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 abitanti: l’Italia si attiene a tale definizione;
– altri Paesi adottano parametri leggermente diversi, negli Usa ad esempio una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0,08 per cento. La legge giapponese, invece, definisce rara una patologia che comprende meno di 50.000 casi (4/10.000) in Giappone;
– molte patologie sono però molto più rare, arrivando appena a una frequenza dello 0,001 per cento, cioè un caso ogni 100.000 persone;
– il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Infatti la maggioranza di queste malattie hanno origine genetica e sono identificabili per un difetto dell’acido nucleico;
– attualmente esistono diverse liste di malattie rare, che si discostano a causa della mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale;
– in Italia l’Istituto superiore della sanità su indicazione del Ministero della sanità ha individuato, con il decreto ministeriale n. 279 del 2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie) un elenco di malattie rare esenti-ticket;
– ciò comporta che non tutte le patologie a bassa prevalenza presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al decreti ministeriale n. 279 del 2001. Il decreto prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica;
– l’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto n.  279 del 2001 –:

quali misure urgenti e tempestive oltre all’immediata revisione dell’elenco delle malattie rare il Ministro intenda adottare per costruire concretamente il piano nazionale per le malattie rare.

Lenzi (primo firmatario), Miotto, Grassi, Gelli, Amato, Burtone, Murer, Casati, Carnevali, Capone, D’Incecco e Paola Bragantini

Interrogazione a risposta in commissione affari sociali presentata l’11 marzo 2014

Argomenti: